一般情况下，肠道菌群与人体和外部环境保持着一个平衡的状态，对人体健康起着重要的作用，但是这些平衡在某种情况下可被打破，形成肠道菌群失调，表现为肠道菌群在种类、数量、比例、定位和生物学特性上的变化。许多原因和疾病能引起肠道菌群失调，引发疾病或者加重病情，从而更加促进菌群失调，形成恶性循环，致使肠道疾病和许多疾病有关系。

心脑血管疾病

心脑血管疾病是一种严重威胁人类，特别是50岁以上中老年人健康的常见病。目前，我国心脑血管疾病患者已经超过2.7亿人，每年近300万人死于心脑血管疾病，占我国每年总死亡病因的51%。肠道微生物可以代谢饮食中瘦肉所富含的左旋肉碱和三甲胺，产生TMAO并加速老鼠发生动脉粥样硬化。肠道菌群的组成对心脑血管疾病的发生有重要的作用，在测定血浆液中上述代谢产物含量的同时，可以适量补充益生菌增强肠道的功能，保持肠道的健康来预防心血管疾病。

肥胖

肥胖已成为严重威胁人类健康的全球性疾病，据世界卫生组织统计，世界人口的12%患有肥胖，近几年肠道菌群与肥胖的关系备受关注。

据研究，肥胖者和非肥胖者肠道菌群的差异，发现两者在微生物基因种类丰富程度上差异很大。微生物基因丰度较低的肥胖者比丰度较高的肥胖者的体重更容易增加。表明肥胖不仅与肠道菌群的数量和种类相关，与丰富程度也有一定联系。

肥胖的产生与饮食有着重要的联系，而饮食的种类又会直接影响到肠道内微生物组成，因此研究肠道内的微生物可以间接地说明某种细菌与肥胖的关系，同时警醒人们健康饮食的重要性。

糖尿病

根据世界卫生组织统计，全球约3.47亿多人饱受糖尿病痛的折磨，糖尿病已成为继肿瘤和心脑血管疾病之后，威胁人类生命健康的第三大杀手。仅中国就有糖尿病患者约9 240万人，约占全球糖尿病人的1/3。治疗糖尿病的手段也较多，其中分析糖尿病患者肠道菌群成为了热点。糖尿病人与非糖尿病人相比，厚壁菌门相对丰度低，而拟杆菌门和变形菌门丰度高。大量研究证明，益生菌对改善血糖水平具有一定的作用。

肠易激综合症

肠易激综合症是一种胃肠功能紊乱疾病，其特征为腹痛、腹胀、便秘或腹泻。随着近年来人们生活节奏的加快、饮食结构的改变，肠易激综合症发病率呈上升趋势。而这些症状均与肠道微生物有密切相关的联系。

肝硬化

肝硬化是临床常见的慢性进行性肝病，由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。肝硬化患者肠道内梭菌属、肠杆菌科、紫单胞菌科较健康人明显增多。

炎症性肠病

炎症性肠炎包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)，炎症性肠病发病率的增加与世界各地社会经济发展和环境因素相关联，发达国家的生活方式可能会损害人体肠道微生物定殖的自然形态。肠道微生物与黏膜免疫之间的相互作用在肠道内对免疫反应的引导和调节起重要的作用。炎症性肠病患者黏膜发生病变是由于共生微生物过度和免疫的失调引起的。

自身免疫性疾病

自身免疫性疾病是机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病，它的产生与肠道微生物有一定联系。肠道内微生态环境紊乱可导致全身免疫系统过度活跃，进而有可能出现自身免疫性疾病。据此可以看出，疾病的发生改变着肠道菌群的组成，特别是一些益生菌的减少和致病菌的增加。

目前已有大量研究表明，服用益生菌可以直接对人体肠道微生物构成影响。