2014年英国皇家精神病学医学院国际大会发表的一项研究显示，在妊娠中第二孕期（4-6个月）期间，与未患孤独症谱系障碍（ASD）的儿童相比，患有孤独症谱系障碍的儿童的脑部及身体生长速度较快。该研究通过胎儿异常超声波检查发现，孤独症谱系障碍患儿在妊娠20周左右（即处于第二孕期），与同龄健康儿童相比较发现，在头围、小脑横径、股骨长度和腹围方面，两组具有显着差异，研究提示，与健康对照组相比，患有孤独症谱系障碍的儿童在孕期第18-24周这一时点，其头围和腹围以及小脑横径都显著增大，生长速度更快。

这将有可能成为孤独症的早期诊断提供根据，有利于早期干预，孤独症患者将受益。英国苏格兰爱丁堡大学的医学生，该研究的主要研究者Lois Salter经过回顾性分析发现，对于孤独症谱系障碍患者而言，在其妊娠第20周这一时点似乎发生了些什么，故而对孤独症谱系障碍患儿在孕期发育过程变化的深入研究的想法。

孤独症（ASD）是一发展性的紊乱，会深刻影响到人们的社会，交流，学习和其他的行为能力，在很多情况下疾病的引发是在婴儿期。虽然每200个儿童中大约有一个被诊断患有ASD，关于儿童早期自闭症发展的信息一直都很少。越早诊断，治愈的可能性越大。一般认为，孤独症最佳判断年龄为1-2岁，并不是说这个时候最容易判断出来，反之，是非常困难的。以往儿童被诊断为孤独症时，但是实际上被发现往往已经晚了3-4年，这个时候已经错过了最佳干预时间了。Salter指出，如果一切顺利，该研究结果也可以促进更早及更好的教育：“我们无须等到孩子长到3岁或4岁；如果到那个时候再行动，我们已经损失了大笔教育父母及孩子的时间。”

针对目前孤独症患病率飙升的状况下，该研究团队希望能够更为深入的研究下去，对于孤独症的早期发现，也需要加入更多的筛检。Salter称，如果能够获得长程妊娠期的更多信息，那最好不过了，但是需要具有前瞻性，针对孤独症高危孕妇，进行整个妊娠期的扫描。

早在2006年，耶鲁大学医学院妇科医学和生殖科学部门的研究科学家Harvey J Kliman，M.D.就认为在胎盘中发现自闭症早期的形成原因，可帮助外科医生在孩子出生时进行诊断，比一般诊断的标准年龄2岁或更晚要早，这也许可以成为孤独症早期诊断的另一依据。

“很意外的，在一次晚餐party上我与耶鲁大学儿童研究中心的研究科学家George M。Anderson进行了探讨，他接触过很多ASD的儿童病例”，Kliman说，“我们意识到合作也许会确定胎盘的不正常情况是否可以作为有用的临床标志。”

在Kliman实验室的学生Andrea Jacobs-Stannard和来自耶鲁儿童研究中心的Katarzyna Chawarska和Fred R Volkmar的帮助下，研究小组设计了一个针对胎盘异常情况，特别是对滋养层（trophoblast）包含物的存在来确定ASD的研究。这个多学科的耶鲁研究小组将13个患有ASD的儿童的胎盘与61个滋养层含有物未受影响的儿童的胎盘对比，发现患有ASD儿童的胎盘含有滋养层内含物的几率是正常的三倍。Volkmar说，如果研究被以后一系列的研究证实，这样在出生时没有明显基因异常滋养层含有物的发现表明儿童最好由专家确诊是否患ASD。


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