2012年，有关自闭症的头条新闻达到空前的程度。随着社会公众意识的高涨，自闭症的患病率也创纪录地达到1：88，全美每年在自闭症上的花费更是高达1370亿美元。对自闭症谱系障碍定义变更可能造成的影响也是争议不断。

    与此同时，自闭症研究领域发表成果和进入该领域的科学家数量也显著增长。近年来，该领域拥有数以百计的来自不同学科领域的精英科学家。今年所取得的研究成果并不是在某方面的孤立突破，而是来自世界许多国家和地区自闭症科学工作者和研究团队的共同努力。

    特别是一些相对较新的研究领域，如环境科学与自闭症关系的研究，让我们更加深入地了解了环境因素、遗传因素和自闭症风险之间可能存在的联系。我们也看到了有前途的药物研发正从实验室转入临床试

    今年，进步也同样地出现在比较成熟的自闭症领域，如遗传学和行为疗法。其中最引人注目的是密集的早期干预措施可以改变自闭症大脑的生物学证据和对自闭症遗传学的复杂性的新见解，一些基因发现为确定治疗自闭症核心症状的新靶标带来了希望。

    与往常一样，我们在自闭症代言人科学咨询委员会及其科学部门领导的专业指导下，选择了本年度最具代表性的自闭症研究成果。当然，它不可能面面俱到。我们希望你会喜欢。

（以下次序未按重要性程度排列）

1.  美国疾病防控中心更新估计的自闭症患病率为1：88

    根据美国疾病防控中心（CDC）今年3月份更新的数据显示，估计全美每88个儿童中就有一名儿童患有自闭症谱系障碍。患自闭症的男孩人数（每54个中有1个）几乎是患自闭症女孩人数（每252个中有1个）的5倍。自闭症谱系障碍普遍存在于所有种族、民族和社会经济团体中。

2.  临床试验表明新的自闭症诊断标准“可靠”

    美国精神医学会决定将于2013年5月公布修订后的《精神疾病诊断和统计手册》(Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders, DSM-5)，届时自闭症谱系障碍将采用新的诊断标准。新的诊断标准除了将现行的自闭症谱系障碍中几个不同的亚型（自闭症、阿斯伯格综合症、儿童期崩解症和广泛性发育障碍）合并在一个统一的自闭症谱系障碍的诊断中，还将目前自闭症在社会障碍、沟通缺陷和重复性行为三个方面的症状归纳成社会沟通障碍和重复性行为两个方面。

3.  对自闭症和化学污染物之间联系的了解更加深入

    自闭症儿童的大脑在发育过程中的有可能受到化学污染物的影响，来自不同科研团队的报告指诸如杀虫剂、多氯联苯(PCBs)以及遭到污染的空气都可能与自闭症有密切的联系。

4.  数以百计的微小基因突变与自闭症有关

    在过去的二十年里，研究人员已经发现了某些基因大大增加了自闭症的发生风险。虽然这些影响力很大的基因在自闭症案例中所占的比重不大，但仍然有迹象表明它们对导致自闭症起了很大的作用。

5.  对免疫功能异常与自闭症联系的理解进一步加深

    研究显示小鼠免疫系统异常会引发类似自闭症的行为，因为这种免疫系统异常会影响子宫内胎儿的神经发育，免疫系统异常与自闭症谱系障碍之间存在关联。自闭症儿童的免疫紊乱可能成为新治疗方法的重要靶点。改善这些免疫问题，有可能减轻自闭症的一些典型发育迟缓。

6.  发现自闭症症状的早前生物标记

    明显的生物标记既是促进大脑发展的早期治疗中的关键，也能增加对导致自闭症谱系障碍原因的了解。对6个月、12个月及24个月的不同年龄段的92名自闭症高风险婴幼儿进行的大脑磁共振成像扫描追踪研究中发现，其中28名有自闭症倾向的婴幼儿早在他们6个月大的时候就出现了大脑白质发育异常，他们都在2岁时通过行为评估被确诊自闭症。早前生物标记的发现为婴儿在出现自闭症行为之前的早期识别和早期治疗带来了希望。

7.  早期干预模式改变自闭症儿童的大脑活动

    几十年的研究表明行为疗法可以改善自闭症的认知能力和语言表达能力，但并不清楚，行为干预究竟只能减少自闭症症状还是可以治疗这种发育障碍。最近的研究称早期介入丹佛模式（ESDM）能够改善与社会互动有关的大脑活动，为早期干预效果提供了令人信服的证据。研究使用了测量大脑活化程度的脑电图来评估接受过该模式训练的自闭症儿童，他们发现当这些孩子观察女性的面孔时，其大脑活动模式与普通孩子几乎没有不同；相比之下，接受社区干预训练的自闭症儿童则对物体表现出更多的大脑活动。美国国立精神卫生研究所所长托马斯称其“可能是首次证明了针对自闭症的一种行为干预手段与大脑功能的变化以及行为上的积极变化有关联”。

8.  同侪培训优于传统自闭症社会干预方法

    研究发现通过培训同侪在学校里帮助自闭症儿童的社会能力要比采用传统的、由治疗师跟孩子单独进行的一对一社交训练对自闭症儿童更有效果。这一具有里程碑意义的研究结果可能促使现行的单纯依靠传统的社会技能干预方法转向更加重视如何教同学们帮助那些有社会障碍的自闭症儿童。

9.  Arbaclofen为治疗自闭症的核心症状带来希望

    今年，对脆性X染色体综合征(Fragile X Syndrome) 患者的临床试验和对小鼠的研究有可能使Arbaclofen成为第一个治疗自闭症核心症状的药物。研究称Arbaclofen可以改善患者在某些方面的社会技能和行为能力。脆性X染色体综合征是遗传性智力缺损的已知最常见的原因，也是自闭症的主要的已知单基因病因。社会障碍同时也是脆性X染色体综合征和自闭症的核心缺陷之一。

10.  越来越多的证据表明迫切需要对自闭症成人的过渡支持

    美国每年大约有5万自闭症谱系患者届满18岁，然而这些年轻人在高中毕业六年以后，只有三分之一能上大学，而且找到过工作的更不及一半。目前自闭症治疗和支持服务主要集中于自闭症儿童的早期干预。从高中毕业后，由于社会上缺乏对自闭症的成年人服务，让许多家庭感觉无所适从。一个人生命周期内的时间主要集中于成人阶段，如果不能独立，成年后的花费总额有可能会高达140至230万美元之巨。研究建议提供帮助自闭症青年成功过渡的服务项目，并呼吁帮助低收入的年轻人克服障碍以使其能够更多地参与到社会中。 

http://www.cnautism.com

原文

http://www.autismspeaks.org/science/science-news/top-ten-autism-research-advances-2012