一个由美国加州大学圣地亚哥分校，耶鲁大学医学院领导的国际研究小组发现，一种伴有癫痫症状的自闭症也许能通过一种常见的营养补充治疗方法，得以治疗。该研究结果发表在2012年9月6日Science杂志在线版上。
    自闭症患者中大约有四分之一还会患上癫痫，这是一种伴随有反复发作或抽搐的脑部疾病。引发癫痫的病因是多方面的，但目前大部分还未知。

    加州大学圣地亚哥分校和耶鲁大学的科学家们利用外显子测序技术，发现患有自闭症的部分患者体内的一种基因突变，会加快某些氨基酸的新陈代谢速度，这些患者均伴有癫痫病发作。这一发现也许有助于临床医师们诊断这种特定形式的自闭症，并尽早治疗。

    研究人员聚焦于一种特定类型的氨基酸，即支链氨基酸BCAAs，这种氨基酸并不是人体自然产生的，必须通过饮食获取。在早期饥饿的条件下，人类进化出了一种能关闭这些氨基酸代谢的方法，而研究人员发现在一些自闭症患者中，缺乏这种关闭代谢活性的能力。

    “我们十分惊讶的发现了这些自闭症患者特有的潜在治疗代谢途径中突变，”文章通讯作者，加州大学圣地亚哥分校神经科学系，霍华德休斯医学研究所的研究员Joseph G. Gleeson说，“最令人兴奋的是，这种治疗方法明显且简单的：只要给受影响的病人服用他们身体缺乏的自然存在的氨基酸就行。”
 
    Gleeso和他的同事们利用新兴技术——外显子组测序，分析了两个关系密切的家庭，两家都有患上自闭症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）的孩子。这些儿童也有癫痫发作史或异常的脑电波活动，以及调控BCAAs基因的突变。通过外显子测序，研究人员解析了基因组中编码蛋白的所有元件。

    此外，科学家们还检测了培养的，来自这些患者体内的神经干细胞，发现这些细胞在有BCAAs的情况下行为正常，这表明这种情况也许能通过营养补充剂得以治疗。

    他们还研究了带有相同基因突变的小鼠，发现降低膳食中BCAAs的摄入，会引发异常，而提高BCAAs的摄入，则能逆转这种情况。BCAA补充治疗的小鼠显示出神经行为症状的改善，这说明这种方法也许也可以用于人类。
    “动物研究对于这项研究很关键，”第一作者Gaia Novarino博士说，“我们发现，小鼠上出现的情况与我们的病人很相似，也有自发性癫痫发作，就像我们的病人，如果证实可以治疗小鼠的这种情况，那么接下来的问题就是，我们是否可以用于有效治疗病人。”
    通过规定在健康食品商店购买的营养补充剂的特定剂量，科学家认为他们可以纠正患者BCAA表达水平，还不会产生不良影响，Gleeso说，下一步就是确定这种补充剂是否能缓解人类患有自闭症和/或者癫痫患者的症状。

    “我们认为这项工作为未来筛选所有患有自闭症，和/或癫痫患者出现这个，或者其他遗传突变，奠定了基础，从而早期预测疾病的发生，”他说，“虽然我们不知道有什么自闭症和/或癫痫患者存在这个基因的突变，能从治疗中获益，但我们认为这是一种极为罕见的条件。”