孤独症的病因研究

1.麻疹-风疹-腮腺炎三联疫苗与孤独症的相关关系目前基本被否认，与此有关的2.汞中毒学说以及肠道麻疹病毒感染学说也不被主流医学所支持

越来越多的证据表明孤独症与基因组的异常（突变）有关，与遗传有关

1.基因研究进展

（1）脆性X染色体、Mecp-2基因、RELN基因、HoxA1基因、WNT2基因、(HTT)

（2）NLGN3,NLGN4X,SHANK3, GABRB3,Contactin 4, NRXN1,

（3）SHANK2,SYNGAP1, DLGAP2  DDX53–PTCHD1( nature 2010)

（4）5、7、15号染色体有可重复性的发现（Nature 2009）

（5）16P11.2微缺失或重复(NEJM 2008)

（6）常染色体隐性遗传,与六个基因有关（Walch 2008)

（7）多数学者认为，孤独症谱系障碍是遗传或基因异常造成，单个基因或多个基因都有可能。

4.基因组异常能解释约15%的孤独症谱系障碍病因，经典孤独症中找到基因组异常比例更低，是否还存在环境因素？表观遗传学（Epigenetics)在孤独症发病中的作用逐渐引起关注

5.神经学发现

（1）神经解剖学和神经影象学：海马回、杏仁核、额叶 小脑 包括fMRI、SPECT、（2）PET等发现功能和结构的异常

（3）镜像神经元缺陷

（4）神经生化学：5-羟色胺异常 

（5）神经心理学：执行功能障碍 心灵解读能力障碍 中枢聚集功能障碍 图象思维

6.孤独症神经心理学机制

（1）TOM理论：缺乏对他人心理情感的认知

（2）EF理论：行为缺乏计划、策略、注意分配

（3）WCC理论：只见树木不见树林

（4）图象思维学说：象摄像机在工作

（5）根据这些机制可以建立新的矫治体系

孤独症的预后

1.ASD预后

（1）预后较难以预测

症状和行为随时间发生变化

多数到成年后依然存在谱系障碍，影响独立生活能力以及就业、人际关系以及精神健康

（2）预后良好相关的因素

早期诊断早期干预

无认知缺陷

早期出现语言和非言语交流技巧

家庭积极参与

2.孤独症的“痊愈

（1）孤独症是可能“痊愈”的（recovery），Molly Helt最近撰文指出，不同研究者报道的“痊愈”率为3%-25%。

（2）实际病例中近年来有越来越多的患儿经过我们的评估已经与正常儿童没有差别（不是个别的神奇个案）

（3）ASD中本身就存在着一些轻型病例，这些轻型病例经过干预得到恢复无论在理论上还是实践中都是可以预期的。

（4）早期发现、早期干预、高功能状态、积极干预，家庭参与是实现ASD良好预后的有利因素

（5）尚不能说，晚干预、低功能状态就一定没有干预价值，影响ASD恢复的因素还有待更深入的研究。