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- [发布时间：2011-08-09 10:17:30]
ASD的鉴别诊断
1.典型孤独症诊断并不困难
2.目前诊断需要排除脆性X染色体综合症、结节性硬化、Rett综合症等疾病鉴别
3.阿斯伯格综合征、高功能孤独症需要与多动症、学习障碍、天才儿童、精神分裂等进行鉴别
Rett综合征
生后第1年发育正常随后出现进行性脑病，自闭症样行为特征，丧失手的目的性和精细操作技能，特征性搓手样动作并发出特殊的响声，共济失调，痉挛性下身瘫痪。相关并发症：获得性小头畸形，惊厥。遗传方式：X染色体Mecp－2基因突变，男性患者突变为致死性。患病率：女性为1/10，000－1/15，000。
脆性X染色体综合症
1.下巴突出，大睾丸，耳大，孤独症样行为特征。男性患者（完全突变）常常有精神发育迟滞而需要间断或强化训练。部分儿童表现为ASD。。
2.病因是Xq27-q28的FMR1基因突变；
结节性硬化
皮肤色泽变浅，痤疮样皮肤肿块（脂肪腺瘤），婴儿痉挛，大脑钙沉积。相关并发症：惊厥，精神发育迟滞而需要间断性或强化训练，心脏肿瘤，恶性病风险增加，牙釉质发育不良，视网膜囊肿，高血压。病因：16p13或9q34染色体缺失。遗传方式：常染色体显性遗传（AD）伴不同程度表达。患病率：1/10，000－1/50，000。
AS的鉴别诊断
注意力缺陷多动障碍（多动症）
高功能孤独症
精神发育迟滞
天才儿童？
非言语性学习障碍
精神分裂（高年级）
ASD与MR的区别
1.两者可以共存！
2.MR多有特殊面容（中重度），以认知障碍为主要特征，但是多数在情感交流方面是恰当或正常的。
3.ASD多无特殊面容（经典者俊俏多见），尽管测试可能有认知
AS与高功能孤独症的鉴别
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AS |
高功能孤独症 |
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无显著的语言发育延迟 愿意交往但水平差 智力正常 VIQ>PIQ 运动笨拙 被关注年龄往往大于6岁 |
早期语言发育延迟 通常是不愿意交往的 早期智力落后 PIQ>VIQ 早期运动通常灵活 往往3岁左右被关注 |
天才儿童与AS的区别
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天才儿童 |
AS（特才） |
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社交孤立（不屑） 与同龄相比显得独立 拥有高度感兴趣的话题 发达与复杂的语言和词汇 认知复杂 优秀的理解能力 |
社交无能（不能） 与同龄相比显得幼稚 拥有高度感兴趣的话题 说话滔滔不绝 认知简单 优秀的机械记忆能力 |
ASD与ADHD的鉴别
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ASD |
ADHD |
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极端多动 无所畏惧的多动 注意力分散与过度集中 原发性交往障碍 语言表达异常 刻板行为 优良的机械记忆 |
多动 有所忌惮的多动 注意力分散 继发性交流障碍，ODD 一般无语言障碍 无刻板行为 记忆力一般 |
ASD与精神分裂鉴别（在遗传方面可能有一定联系）
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共同之处 |
区别 |
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不恰当的社会交流技巧和其他奇怪行为 缺乏面部表情和姿势 避免目光接触 单调语言和语言障碍 焦虑 |
AS没有幻觉和妄想 AS是发育性障碍，通常自幼儿就可以发现，问题持续存在 Sch是突发性，阶段性表现明显 存在5岁以下精分症？ |
常见共患病
抽动 (9%)
惊厥癫痫 (- 25%)
多动症 (30-75%)
情感障碍 (25-40%)
包括抑郁和焦虑，常见于高功能和AS
肠道问题 (10-60%)
睡眠紊乱 (50-75%)
其他挑战行为 (10-35%
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