Rett综合征(RS)
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  • [发布时间:2011-07-13 08:16:06]


Rett综合征(RS)

Rett综合征(RS)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,由Andreas Rett 于1966年首先报道。近年来发现本病在世界各国普遍存在,受到国际医学界的重视,迄今已举行过9次世界性学术会议。1984年维也纳国际会议正式命名为Rett综合症。


  临床表现

 1、典型RS、
 表现为女童发病,胎儿期及围生期患儿无异常,生后6~18个月患儿的体格及精神运动发育可基本正常或呈轻微异常,如翻身、竖颈延迟;
 随后其体格发育明显减慢及精神运动显著倒退,患儿可丧失已获得的精细运动和粗大运动技能,出现进行性加重的认知功能障碍、手刻板性运动、社交困难、孤独症样行为等症状,并常伴共济失调与惊厥发作。
临床常将典型RS分为4期:

 Ⅰ期  早期停滞期(Early-onset stagnation)。从6~18个月起,可持续数周到数月,由于症状刚出现,容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少,对玩具的兴趣减低,学习和运动能力均较差,头围增长缓慢,有孤独症样表现。部分患儿可能存在喂养困难,睡眠节律紊乱,部分患儿可能有过多的双手的活动,从9-12个月始,发育停滞变得越来越明显。

 Ⅱ期  快速发育倒退期(Rapid developmental regression)。从1~3岁起,可持续数周到一年,多是一个逐渐发生的过程,但也可以进展很快。患儿生长缓慢,肌张力降低,精神运动发育停滞或倒退,在清醒状态下开始出现刻板的手的动作,常包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等,入睡后消失。呼吸节律不规律,如阵发性的过度通气、屏气、呼吸频率增快等,入睡眠后消失。逐渐出现步态不稳,运动困难。睡眠紊乱变得更加明显;情绪不稳定、易怒;头围的增长更加缓慢。大约有一半的患儿出现惊厥.

 Ⅲ期   假性稳定期(Pseudostationary period)。从4~7岁起,临床表现相对稳定,可持续数年到十年,手的失用、运动障碍和惊厥表现的更为突出,神经肌肉功能继续恶化,肌肉明显僵硬。然而孤独症样行为、情绪的异常得到改善,她们对自己的周围环境表现出一定的兴趣,个人的社交能力、反应能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢复。

 Ⅳ期   晚期运动恶化期(Late motor deterioration) 。为5~15岁及成年,最突出的是活动减少,一些患儿失去行走能力,但交流、认知功能及手的技能不再倒退,手的刻板动作较前减少。由于肌张力异常,脊柱侧弯表现的较为突出,还可以有四肢末梢的萎缩和畸形,双足/手的变小,髋关节脱位、屈曲位膝关节的半脱位、踝关节的挛缩等,骨折也常有发生,最终需依靠轮椅生活。Rett综合征的患儿从发病开始,大部分日常生活及大小便不能自理,需要家人的照顾,便秘、磨牙、睡眠问题困扰着患儿和家长。




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