Rett综合征与孤独症鉴别



该病不同时期的临床表现差别很大，易于误诊为孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白貭营养不良等，尤其是孤独症，为此Trevathan对它们做了12条鉴别要点（表27-1）
         
 
 
  表27-1   Rett综合征与孤独症鉴别
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 Rett综合征                                                     孤独症
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 6~18个月发育正常                                                              可能在婴儿早期起病
 进行性失去语言和手的功能                                        不发生已获得技能的丧失
 各方面智力的严重低下                                            智力不均衡，形象-空间感知
                                                                                          及操作能力优于语言能力
 生长迟缓、获得性小头                                                           体格发育大致正常
 永久手的失用                                                                    刻板动作更加多样复杂
 进行性行走困难，步态不稳，躯体的              10岁内步态正常，大运动无异常
 失用和共济失调
 均丧失语言                                          有的语言丧失；如存在，常有独特的语言
                                                               方式，明显地缺少动词
 眼对眼交流存在，有时还很强烈                        典型的避免与他人眼对眼交流
 对使用物品很少感兴趣                          刻板的仪式性表现，常常涉及熟练但奇特
                                                                              的物品使用方式，感觉的自我刺激
 在儿童早期，至少70%有惊厥                                  惊厥在青春后期及成人占25%
 有咬牙，过度通气，屏气，吞咽空气                   咬牙，过度通气，屏气均不常见
 舞蹈样动作，肌张力低可能存在                                   无舞蹈样动作或肌张力低下
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 总之，孤独症属于一种精神行为问题，女孩少见，其它的几种疾病也都有着独特的发病过程及特点，仔细询问病史、查体及化验检查，是可以做出鉴别的。





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