儿童孤独症（childhood autism，AD）也称为儿童自闭症，是一类起病于三岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的精神发育障碍。最初称为婴儿孤独症，现倾向于使用孤独性障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。

广泛性发育障碍（pervasive developm，PDD）是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍，主要表现为人际交往和沟通模式的异常，言语和非言语交流障碍，兴趣与活动内容局限、刻板、重复。包括儿童孤独症、ental disorder阿斯伯格综合征（asperger syndrome，AS）、Rett综合征、瓦解性障碍、非典型孤独症或未特定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）。约半数病例伴有精神发育迟滞（应并列诊断）。部分病例可伴有某些躯体疾病，其中以婴儿痉挛、先天性风疹、结节性硬化、脑内脂肪沉积病和脆性X染色体异常最为常见。

孤独谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）目前通常被认为包含广泛性发育障碍的三个亚型：孤独症、Asperger综合征和广泛性发育障碍未特定型。需要指出的是儿童孤独症的概念和分类均基于疾病所表现出的症状而非病因，所以这些疾病由典型的孤独症到非典型的广泛性发育障碍未特定型组成了一个连续谱，孤独谱系障碍是这一系列疾病的总称。由于各种症状的有无及轻重的不同，不排除孤独症在现行的诊断和分类范畴中还有可能存在更多的亚型。

1943年，Leo Kanner首次报道和描述了儿童孤独症。1982年我国首次报道了4例孤独症儿童。1989年我国精神障碍分类与诊断标准第二版正式将儿童孤独症列入疾病分类系统中，并陆续有临床表现、病因、诊断、治疗和随访等方面的研究报道。