尽管只有15%的孤独症患者可以发现明确的基因根源，但对于有家族史的家长而言，基因检测仍然是预见疾病的一个有效手段。目前第一线的遗传诊断方法（染色体核型分析）只能诊断出2.23%的儿童孤独症患者，而其它的基因检测单个大都不足1%。而新方法可以对整个基因组序列进行更细致的检查，使基因诊断的效率一下提升到7.3%！

“别小看这区区几个百分点。”论文通讯作者之一、哈佛大学医学院儿童医院吴柏林博士说，“由于基数庞大，150万的7%就超过10万名儿童。”吴柏林博士也是复旦大学特聘教授。从2006年起，他就带领团队与美国多个研究机构合作，开展儿童孤独症研究，包括研发以基因芯片新技术为基础的高效率基因检测。两年多前，他们就用这个新方法发现了染色体16p11.2可重复发生的基因组失衡与儿童孤独症相关。这一成果开创了将基因芯片检测应用于儿童孤独症早期诊断的先河。目前该新方法积累的临床病例样本已近1000名，年龄段从13个月到22岁。“在此基础上深入的研究正在进行。”吴柏林说，“这也意味着我们将可能找到更多与孤独症有关的基因。”